Ataksia (ataxia)
Definisi
Ataksia sering muncul ketika bagian dari sistem saraf yang
mengendalikan gerakan mengalami kerusakan. Penderita ataksia mengalami
kegagalan kontrol otot pada tangan dan kaki mereka, sehingga menghasilkan
kurangnya keseimbangan dan koordinasi atau gangguan gait
(Glucosamine/chondroitin Arthritis Intervention Trial).
Ataksia Friedreich merupakan
penyakit menurun yang menyebabkan kerusakan progresif terhadap sistem saraf
sehingga menyebabkan gangguan gait dan masalah berbicara sampai penyakit
jantung. Penyakit ini dinamakan seperti dokter Nicholaus Friedreich, yang
pertama kali mendeskripsikan kondisi tersebut pada tahun 1980.
Penyakit yang diturunkan secara genetik ini tidak dapat dicegah. Namun, saat ini banyak penelitian yang sedang dilakukan untuk memahami penyakit ini lebih lanjut.
Ataksia yang merupakan gangguan
koordinasi seperti kikuk atau gerakan canggung dan tidak kokoh, muncul pada
banyak penyakit dan kondisi.
Ataksia Friedreich disebabkan
kemunduran jaringan saraf pada urat saraf tulang belakang (spinal cord) dan
saraf yang mengendalikan gerakan otot pada lengan dan kaki. Urat saraf menjadi
tipis dan sel-sel saraf kehilangan serabut myelin.
Ataksia Friedriech, meskipun jarang
merupakan ataksia yang paling sering diturunkan dan terjadi pada wanita dan
pria dengan risiko yang sama.
PENYEBAB
Sebagian besar gangguan yang
menghasilkan ataksia menyebabkan bagian dari otak yang disebut serebelum (otak
kecil) memburuk atau atrofi. Kadang urat saraf tulang belakang (spinal cord)
juga terpengaruh. Degenerasi serebelar dan spinosereberal digunakan untuk
mendeskripsikan perubahan yang terjadi pada sistem saraf manusia, namun bukan
diagnosa yang spesifik. Degenerasi serebelar dan spinosereberal memiliki banyak
penyebab.
GEJALA
Gejala dan waktu onset tergantung
dari tipe ataksia. Bahkan terdapat banyak variasi dalam keluarga yang sama
dengan tipe ataksia yang sama. Kelainan resesif umumnya menyebabkan gejala yang
dimulai sejak masa kanak-kanak dibandingkan dewasa.
Bagaimanapun, dalam tahun-tahun
terakhir, sejak tes genetik tersedia, diketahui ataksia Friedreich mulai
terjadi saat dewasa pada beberapa kasus. Ataksia dominan sering muncul pada
umur 20 tahun sampai 30 tahun atau bahkan lebih tua lagi. Kadang individu dapat
tidak menunjukkan gejala sampai usia 60 tahun.
Biasanya keseimbangan dan koordinasi
yang dipengaruhi pertama kali. Tidak adanya koordinasi tangan, lengan dan kaki
dan kemampuan berbicara adalah gejala umum lainnya. Berjalan menjadi semakin
sulit dan ditandai oleh berjalan dengan menempatkan kaki semakin jauh untuk
mengimbangi keseimbangan yang buruk.
Gangguan koordinasi lengan dan
tangan mempengaruhi kemampuan seseorang untuk melakukan kontrol gerak yang baik
seperti menulis dan memakan. Gerakan mata yang lambat dapat dilihat pada
beberapa bentuk ataksia. Seiring berjalannya waktu, ataksia dapat mempengaruhi
kemampuan berbicara & menelan.
Ataksia yang diwariskan merupakan
kelainan degeneratif yang berkembang selama beberapa tahun. Seberapa parah dan
kemungkinan berujung pada kematian tergantung tipe ataksia, usia dimulainya
gejala dan faktor lain hanya sedikit dipahami saat ini. Komplikasi saluran
pernapasan dapat menjadi fatal pada orang yang ?bed bound? atau memiliki
masalah menelan yang parah.
DIAGNOSA
Diagnosa ataksia Friedreich dilakukan berdasarkan pemeriksaan klinis termasuk riwayat medis dan melalui pemeriksaan fisik. Tes yang dilakukan meliputi:
Diagnosa ataksia Friedreich dilakukan berdasarkan pemeriksaan klinis termasuk riwayat medis dan melalui pemeriksaan fisik. Tes yang dilakukan meliputi:
- Elektromiogram (EMG), yang mengukur aktivitas elektrik
sel-sel otot.
- Studi pengantaran saraf, yang mengukur kecepatan saraf
meneruskan rangsangan.
- Elektrokardiogram (EKG), yang memberikan hasil grafik
aktivitas elektrik atau pola denyut jantung
- Ekokardiogram, yang merekam posisi dan gerakan otot
jantung.
- Magnetic Resonance Imaging (MRI) atau scan computed tomography (CT) scan, yang
menyediakan gambar otak dan urat saraf tulang belakang.
- Ketukan tulang belakang (spinal tap) untuk mengevaluasi
cairan serebrospinal.
- Tes darah dan urin untuk mengetahui naiknya kadar
glukosa.
- Tes genetik untuk mengidentifikasi gen yang
dipengaruhi.
PENGOBATAN
Seiring dengan banyaknya penyakit
degeneratif pada sistem saraf, tidak ada obat atau pengobatan yang efektif
untuk Ataksia Friedriech. Bagaimana pun, banyak gejala dan komplikasi yang
dapat diobati untuk membantu pasien mempertahankan fungsi optimal selama
mungkin. Diabetes, jika ada, dapat diobati dengan diet dan obat seperti insulin
dan beberapa penyakit jantung juga dapat diobati dengan obat.
Masalah orthopedi seperti deformitis
kaki dan skoliosis dapat diatasi dengan alat penguat atau operasi. Terapi fisik
dapat memperlama penggunaan lengan dan kaki. Peneliti berharap kemajuan dalam
memahami genetik ataksia Friedriech dapat menjadi pemecahan dalam pengobatan.
PENCEGAHANPenyakit yang diturunkan secara genetik ini tidak dapat dicegah. Namun, saat ini banyak penelitian yang sedang dilakukan untuk memahami penyakit ini lebih lanjut.
0 komentar:
Posting Komentar